Mozkové skeny odhalily dva odlišné podtypy autismu: Otevírají cestu k personalizované péči

Mezinárodní výzkumný tým vedený Italským technologickým institutem (IIT) a Child Mind Institute v New Yorku, ve spolupráci s Univerzitou v Trentu, nedávno odhalil, že autismus lze rozdělit na minimálně dva odlišné podtypy.

Mezinárodní výzkumný tým vedený Italským technologickým institutem (IIT) a Child Mind Institute v New Yorku, ve spolupráci s Univerzitou v Trentu, nedávno odhalil, že autismus lze rozdělit na minimálně dva odlišné podtypy. Tyto podtypy jsou definovány specifickými vzorci mozkové konektivity, které byly identifikovány pomocí mozkových skenů.

Jeden podtyp, nazvaný „hyperkonektivita“, se vyznačuje zvýšenou komunikací mezi mozkovými oblastmi a je spojen s imunitními systémy. Druhý podtyp, „hypokonektivita“, naopak ukazuje sníženou komunikaci a souvisí se synaptickými drahami. Tyto dva podtypy dohromady představovaly přibližně 25 % jedinců s autismem zahrnutých do studie.

Studie, publikovaná v prestižním časopise Nature Neuroscience, představuje první systematické úsilí o dešifrování vzorců lidského mozkového zobrazování (pomocí fMRI) s využitím molekulárních základů z myší modelů. Vědci analyzovali funkční konektivitu u 20 myší modelů a mozkové skeny od 940 dětí a mladých dospělých s autismem, a také od více než 1 000 neurotypických jedinců. Dr. Adriana Di Martino z Child Mind Institute přirovnala myší modely k „Rosettské desce“, která umožnila propojit biologické dráhy s konkrétními signaturami konektivity a následně tyto vzorce hledat u lidí.

Zjištění potvrdila, že lidské mozkové oblasti vykazující hypokonektivitu byly obohaceny o synaptické geny, zatímco hyperkonektivní oblasti vykazovaly obohacení o geny související s imunitou, což odpovídalo mechanismům identifikovaným u myší modelů. Důležité je, že tyto podtypy byly reprodukovatelné napříč nezávislými datovými soubory, což potvrdilo jejich biologickou konzistenci. Dr. Alessandro Gozzi z Italského technologického institutu zdůraznil, že po desetiletí pozorovaná variabilita v projevech autismu nyní získala přímý důkaz o odlišné podkladové biologii.

Cílem výzkumu je vyvinout nástroje pro přesnou a personalizovanou péči a podporu pro osoby s autismem. Propojením vzorců konektivity se specifickými biologickými drahami nabízí tato zjištění základ pro přístupy precizní medicíny. Vědci zároveň upozorňují, že ačkoliv současná zjištění zachycují dva dominantní vzorce mozkové konektivity u autismu, plná rozmanitost spektra pravděpodobně zahrnuje další podtypy, které mohou odhalit větší datové soubory a rafinovanější analytické přístupy.