Neinvazivní krevní test v těhotenství: Odhalí tisíce genetických vad a nahradí rizikové metody

Vědci představili nový krevní test pro těhotné ženy, který dokáže detekovat tisíce závažných genetických onemocnění u vyvíjejícího se plodu.

Vědci představili nový krevní test pro těhotné ženy, který dokáže detekovat tisíce závažných genetických onemocnění u vyvíjejícího se plodu. Tato inovativní metoda by mohla výrazně omezit potřebu invazivních screeningových vyšetření během těhotenství.

Test, který bude podrobněji popsán na konferenci Evropské společnosti pro lidskou genetiku v Göteborgu, funguje na principu detekce drobných fragmentů DNA plodu, které cirkulují v krevním oběhu matky. Pomocí pokročilých sekvenačních technik se vědcům podařilo identifikovat velmi vysoký podíl genetických onemocnění, jako je například cystická fibróza, která jsou v současné době spolehlivě diagnostikována pouze pomocí amniocentézy nebo jiných invazivních testů.

Nová technika, známá jako neinvazivní fetální sekvenování (NIFS), by se mohla stát bezpečnějším a stejně přesným screeningovým nástrojem pro všechna těhotenství. Podle Dr. Christophera Whelana, vedoucího výpočetního vědce z Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology a Harvard University, je test schopen odhalit tisíce závažných genetických onemocnění, včetně většiny stavů uvedených na hlavních panelech pro novorozenecký screening a fetální anomálie, jako je například panel Genomics England s více než 2 500 geny. Mezi onemocnění detekovaná ve validační studii patří Noonanův syndrom, CHARGE syndrom, Sticklerův syndrom, achondroplazie a desítky dalších vzácných genetických poruch, u nichž včasná diagnóza může ovlivnit průběh těhotenství, porodu nebo péči o novorozence.

Dosavadní neinvazivní krevní testy založené na fetální DNA již sice přinesly revoluci v prenatální diagnostice, ale byly omezeny na malý počet onemocnění, jako je Downův syndrom. Nejnovější test, pokud se potvrdí jeho spolehlivost, by rozšířil tento seznam tak, aby zahrnoval téměř všechna genetická onemocnění na novorozeneckém screeningu. Vědci předpokládají, že by mohl sloužit jako primární test v případech, kdy ultrazvuk nebo jiný screening odhalí anomálii. V současné době mnoho žen odmítá invazivní metody sekvenování – amniocentézu a odběr choriových klků (CVS) – kvůli riziku pro plod, souvisejícímu stresu, obtížné dostupnosti a nákladům, přestože jejich diagnostická kapacita je vysoká. Nová metoda tak nabízí naději na bezpečnější a dostupnější diagnostiku pro budoucí rodiče.