Genetický původ pacienta s rakovinou zásadně ovlivňuje přežití: Nová analýza nádorů zpřesňuje prognózu

Nový výzkum, představený na výroční konferenci Evropské společnosti pro lidskou genetiku, odhaluje, že genetický původ pacienta s rakovinou může mít významný vliv na průběh jeho onemocnění a šanci na přežití.

Nový výzkum, představený na výroční konferenci Evropské společnosti pro lidskou genetiku, odhaluje, že genetický původ pacienta s rakovinou může mít významný vliv na průběh jeho onemocnění a šanci na přežití. V dosud nejrozsáhlejší studii svého druhu vědci zkoumali téměř 1 900 specifických genetických změn v nádorech, aby zjistili, zda jsou určité mutace častější u pacientů s různým historickým geografickým původem.

Doktorka Yixuan He, odborná asistentka epidemiologie na University of Texas Health Science Center v Houstonu, spolu se svým doktorandem Jiawei Tu analyzovala data z genetického sekvenování více než 30 000 pacientů ze dvou velkých onkologických center – Dana Farber (Boston) a MD Anderson (Houston). Data zahrnovala pět různých typů rakoviny: prsu, kolorektální karcinom, gliom (nejčastější typ mozkového nádoru), rakovinu slinivky a plic. Kromě mutací výzkumníci zohlednili také socioekonomický status a environmentální faktory, jako je znečištění ovzduší, aby zajistili přesnost výsledků.

Na základě genetických mutací vytvořili systém hodnocení, který se snažil předpovědět, u kterých pacientů je vyšší pravděpodobnost úmrtí na rakovinu. Následně testovali, zda začlenění informací o genetickém původu zlepšuje tuto předpověď. Výsledky ukázaly desítky mutací, které byly významně častější nebo méně časté v závislosti na původu pacienta, přičemž přibližně polovina z nich může být zacílena stávajícími léčebnými postupy. Systém hodnocení dokázal předpovědět přežití pacientů, zejména u rakoviny prsu a gliomu. Po přidání informací o genetickém původu se přesnost předpovědi přežití ještě zvýšila, obzvláště u rakoviny slinivky.

Sekvenování nádorů je v moderní onkologické péči poměrně běžné a genetický původ lze z těchto dat odhadnout, takže jeho začlenění by nevyžadovalo dodatečné náklady ani testy. Environmentální faktory lze také odhadnout jednoduše na základě místa bydliště pacienta. Výzvou pro integraci by tak nebylo chybějící technologie, ale spíše vytvoření pracovních postupů, které by umožnily odvození těchto důležitých faktorů z existujících rutinních dat. Vědci nyní spolupracují s onkology v naději, že tyto překážky překonají.

Výzkumníci plánují rozšířit své analýzy o další typy rakoviny a začlenit další environmentální faktory, jako je kouření a jiné znečišťující látky. Ideálně by chtěli spolupracovat s dalšími skupinami na potvrzení svých zjištění v jiných skupinách pacientů. Identifikovali také několik nových souvislostí, například nadměrné zastoupení genu CDK6 (zapojeného do kontroly buněčné proliferace) u afroamerických pacientek s rakovinou prsu a ztrátu genu SMAD2 (dalšího genu kontrolujícího buněčnou proliferaci) u amerických pacientů s kolorektálním karcinomem smíšeného původu.