Italská studie přináší naději: Genomika odhalila příčiny neurovývojových poruch u desítek dětí

V italském údolí Aosta proběhla průkopnická studie, která využila celogenomové sekvenování k prozkoumání genetické výbavy 110 dětí s neurovývojovými poruchami a jejich rodičů.

V italském údolí Aosta proběhla průkopnická studie, která využila celogenomové sekvenování k prozkoumání genetické výbavy 110 dětí s neurovývojovými poruchami a jejich rodičů. Tato spolupráce mezi Centrem pro klinickou a výpočetní genomiku (C3G) Italského technologického institutu (IIT) v Aostě a regionální zdravotnickou autoritou Azienda USL z údolí Aosta je první svého druhu v Itálii a přinesla zásadní poznatky.

Neurovývojové poruchy, jako jsou poruchy autistického spektra a mentální postižení, postihují v Itálii přibližně 1 % dětí ve věku 7 až 9 let. Jejich diagnostika a léčba jsou často složité kvůli značné variabilitě symptomů. Molekulární a biologické vyšetření může pomoci identifikovat základní příčiny a nasměrovat diagnostické a léčebné postupy. Právě v tomto kontextu se studie zaměřila na identifikaci genetických variant spojených s těmito stavy.

Výzkumný tým analyzoval kompletní genomy 300 jedinců ze 110 rodin. Pomocí algoritmů umělé inteligence se podařilo identifikovat varianty v genech přímo zapojených do neurovývojových poruch. Pro 29 rodin, jejichž případy zůstávaly dosud bez odpovědi, byla stanovena genetická diagnóza, která spojila stav dětí s konkrétními DNA variantami a poskytla informace o jejich dědičnosti.

Kromě přímého dopadu na diagnostiku tým objevil i změny v genech, které dosud nebyly s neurovývojovými poruchami spojovány. Příkladem je mutace v genu KALRN u pacienta s autismem a motorickými obtížemi, což naznačuje jeho potenciální roli ve vývoji neuronů. Tyto nově identifikované geny a genetické varianty by mohly pomoci při opětovném posouzení pacientů, u nichž předchozí genetické testy nevedly k diagnóze, a zároveň výrazně zlepšit přesnost budoucích diagnóz neurovývojových poruch. Studie tak posouvá vpřed naše chápání genetického základu těchto komplexních stavů a přispívá k celosvětovému vědeckému úsilí.