Český tým vyvinul experimentální RNA terapii pro onemocnění sítnice
InovaceVýzkumný tým z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd, vedený Davidem Staňkem, vyvinul experimentální RNA terapii. Tato terapie je navržena k opravě genetické poruchy spojené s retinitis pigmentosa.
Čeští vědci úpravou RNA opravili poruchu, která krade zrak Tomáš Karlík
Výzkumný tým z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd vedený Davidem Staňkem vyvinul experimentální RNA terapii schopnou opravit genetickou poruchu spojenou s retinitis pigmentosa – dědičným onemocněním sítnice, které postupně vede ke ztrátě zraku.
Přichází nenápadně. Začne to lehce zhoršeným zrakem za tmy, pak se přidá i horší kvalita zraku za šera. Tím to ale nekončí, postupně lidé přicházejí o periferní vidění a nakonec vidí jen úzkým tunelem – a někdy mohou oslepnout úplně. Nemoc retinitis pigmentosa sice nemá české jméno, ale české pacienty postihuje: trpí jí u nás asi tři až čtyři tisíce lidí.
Retinitis pigmentosa sice patří mezi vzácná onemocnění, její dopad na život pacientů ale bývá zásadní. Postupná ztráta zraku ovlivňuje samostatnost, vzdělávání, pracovní uplatnění i běžné každodenní aktivity. Přes významný pokrok v genetice navíc pro většinu forem retinitis pigmentosa stále neexistuje léčba, která by přímo řešila jejich molekulární příčinu.
odkaz Brněnští vědci popsali nový mechanismus sestřihu RNA. Může se uplatnit v medicíně
Právě tato výzva přivedla vědce z Ústavu molekulární genetiky k výzkumu genu PRPF31, který patří mezi nejčastější genetické příčiny tohoto onemocnění. Jejich cílem bylo nejen pochopit, jak mutace v tomto genu narušují fungování buněk, ale také najít způsob, jak vzniklou poruchu napravit.
Mutací, které onemocnění retinitis pigmentosa způsobují, je celá řada, často se vyskytují v genech, které kódují proteiny úzce související s vizuálním vnímáním. Gen PRPF31, který vědci zkoumali, je nesmírně důležitý. Obsahuje totiž návod pro tvorbu proteinu, který je nutný pro proces nazývaný sestřih RNA. O co jde? Velmi zjednodušeně: než může buňka podle genu vytvořit protein, musí nejprve správně upravit jeho RNA kopii – odstranit nepotřebné části a spojit ty důležité.
„Pokud sestřih RNA neproběhne správně, buňka vytvoří chybnou instrukci a výsledkem je nedostatek funkčního proteinu,“ vysvětluje David Staněk, vedoucí Laboratoře biologie RNA na Ústavu molekulární genetiky Akademie věd. „Buňky lidské sítnice jsou na poruchy zpracování RNA mimořádně citlivé, i když stále přesně nevíme proč.“
Čeští vědci teď našli zatím neznámou mutaci v tomto genu u rodiny postižené nemocí retinitis pigmentosa. Mutace se nenachází v části genu, která přímo kóduje protein, ale v úseku, který bývá za normálních okolností během sestřihu RNA odstraněn, a mutace by tak produkci proteinu neměla ovlivnit. Mutace ale vytvoří falešný signál, který buněčný aparát úplně poplete, a RNA se zpracuje nesprávně. Výsledkem je nedostatek funkčního proteinu PRPF31 – a v důsledku nemoc ničící život.