Hypermobilní syndrom Ehlers-Danlos: Proč pacienti čekají na diagnózu až 21 let a jaká řešení se nabízejí

Nediagnostikovaný hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS) a nedostatek adekvátní léčby zásadně ovlivňuje životy mnoha lidí.

Nediagnostikovaný hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS) a nedostatek adekvátní léčby zásadně ovlivňuje životy mnoha lidí. Odborníci i pacienti upozorňují, že nedostatečné povědomí o tomto onemocnění představuje vážný problém veřejného zdraví, přičemž někteří trpící čekají na diagnózu až 21 let.

Jedna z pacientek, 34letá bývalá studentka herectví, popsala, jak jí hEDS zničil život. Její zdravotní problémy začaly v 19 letech sérií operací a ve 24 letech jí byla diagnostikována rakovina štítné žlázy a Hashimotova choroba. Její Beightonovo skóre, používané k posouzení hypermobility, bylo 9/9. Posledních osm let trpí chronickou bolestí, únavou a nestabilním nervovým systémem, který jí znemožňuje číst, sledovat televizi nebo tolerovat světlo. V nejhorších chvílích nedokázala ani hláskovat základní slova nebo mluvit v souvislých větách. Její diagnózy pocházely od soukromých specialistů v Anglii, nikoli od skotské NHS, a rodiče za její péči utratili tisíce liber. Bez této finanční pomoci by pravděpodobně skončila na invalidním vozíku, což vyvolává otázku, co se stane s těmi, kteří takové prostředky nemají. Navzdory jasným důkazům NHS nikdy nenavrhla testování na komorbidity, jako je posturální ortostatický tachykardický syndrom (POTS) nebo syndrom aktivace žírných buněk (MCAS). To je běžná praxe: 94,4 % pacientů s hEDS nejprve obdrží chybnou psychiatrickou diagnózu.

Odhaduje se, že hEDS postihuje jednoho z 227 lidí ve Spojeném království, přičemž 95 % nemocných zůstává nediagnostikováno. To představuje skrytý problém značného rozsahu. Výzkumy ukazují, že zátěž spojená s hEDS je srovnatelná s roztroušenou sklerózou, přesto však dostává jen zlomek finančních prostředků. Vzhledem k tomu, že 90 % případů tvoří ženy, které čelí 15letým zpožděním v diagnostice a míře pokusů o sebevraždu 17,8 %, je naléhavě nutné provést formální revizi a okamžitě investovat do specializovaného výzkumu. Bez rychlé akce budou i nadále ovlivněny další životy.

Další rodič potvrdil, že jeho dcera byla diagnostikována do 15 let, ale jen díky tomu, že se zajištění diagnózy stalo pro rodinu prací na plný úvazek. I po diagnóze však chyběl plán léčby. Dcera trpí neustálou bolestí a snaží se zvládat svůj stav cvičením, dietou, doplňky a dlouhými obdobími odpočinku, což často vede k tomu, že její život je v podstatě v klidu. Diagnóza je sice užitečná, ale bez následného léčebného plánu je její přínos omezený.