Ménièrova choroba má kořeny v raném vývoji ucha, odhaluje rozsáhlá genetická studie

Vědci z Perelmanovy lékařské fakulty Pensylvánské univerzity přišli s průlomovým zjištěním ohledně Ménièrovy choroby, chronického a často vysilujícího onemocnění vnitřního ucha.

Vědci z Perelmanovy lékařské fakulty Pensylvánské univerzity přišli s průlomovým zjištěním ohledně Ménièrovy choroby, chronického a často vysilujícího onemocnění vnitřního ucha. Analýzou genetických dat téměř dvou milionů lidí zjistili, že tato nemoc může být částečně spojena s tím, jak se vnitřní ucho vyvíjí v raném věku, a nikoli pouze s problémy vznikajícími v dospělosti, jak se dříve předpokládalo. Tato zjištění byla publikována v časopise American Journal of Human Genetics.

Ménièrova choroba postihuje přibližně jednoho z 2 000 lidí a projevuje se epizodami závratí, kolísavou ztrátou sluchu, tinnitem (zvonění, bzučení, cvakání nebo syčení v uchu bez vnějšího zvuku) a pocitem plnosti v uchu. Ačkoli je stav dlouhodobě spojován s abnormálním hromaděním tekutiny ve vnitřním uchu, jeho základní příčiny zůstávaly nejasné. Nový výzkum poskytuje první rozsáhlý genetický rámec pro tuto nemoc a poukazuje na biologické dráhy, které mohou pomoci vysvětlit jak její původ, tak i symptomy.

„Naše zjištění naznačují, že Ménièrova choroba není jen něco, co vzniká z nerovnováhy tekutin v pozdějším věku,“ uvedl Douglas Epstein, profesor a místopředseda genetiky na Pensylvánské univerzitě a jeden z hlavních autorů studie. „Místo toho může začínat s jemnými rozdíly v tom, jak je vnitřní ucho vůbec postaveno. Tyto rozdíly jsou obvykle malé a v normálním rozsahu, ale mohou některé lidi učinit zranitelnějšími vůči problémům o desítky let později.“ Studie zkombinovala data z pěti hlavních biobank – All of Us, Million Veteran Program, UK Biobank, FinnGen a Biobank Japan – a zahrnula 8 969 případů Ménièrovy choroby a téměř dva miliony kontrolních subjektů. Pomocí těchto dat vědci identifikovali pět oblastí genomu spojených s rizikem onemocnění.

Výsledky podporují model, ve kterém je „plán“ vnitřního ucha stanoven brzy – potenciálně ještě před narozením – a malé genetické variace mohou ovlivnit jeho odolnost v průběhu času. Podle vědců tyto rané rozdíly nemusí samy o sobě způsobovat symptomy, ale mohou interagovat se stárnutím, záněty, cévními změnami nebo jinými environmentálními faktory a spouštět charakteristické epizody Ménièrovy choroby v dospělosti.

Kromě vývojových genů studie zdůrazňuje význam biologické dráhy zahrnující kyselinu retinovou, molekulu odvozenou z vitaminu A, která pomáhá regulovat vývoj orgánů a rovnováhu tekutin. Vědci našli signály v blízkosti genů, které kontrolují hladiny kyseliny retinové, což naznačuje, že tato dráha může hrát roli v tom, jak vnitřní ucho udržuje správný tlak a dynamiku tekutin. Toto zjištění pomáhá propojit dlouholeté teorie o nerovnováze tekutin s novými poznatky z vývojové biologie.

„To nám dává mnohem jasnější výchozí bod,“ řekl Bogdan Pasaniuc, profesor genetiky a další z hlavních autorů studie. „Dlouho bylo obtížné studovat Ménièrovu chorobu, protože jsme nevěděli, na jaké biologické systémy se zaměřit. Nyní máme silné důkazy poukazující na konkrétní dráhy, které jsou důležité.“ Studie také zjistila, že Ménièrova choroba sdílí genetické spojení s příbuznými stavy, jako je ztráta sluchu, tinnitus, závratě, migréna a spánková apnoe, což naznačuje, že tyto poruchy mohou mít překrývající se biologické kořeny. Nové poznatky otevírají cestu k lepšímu pochopení původu a symptomů Ménièrovy choroby a potenciálně k vývoji nových léčebných strategií zaměřených na raný vývoj a specifické biologické dráhy.