AI, genetika a klinická data: Nový model výrazně zpřesňuje odhad rizika rakoviny prsu

Nový výzkum společnosti Kaiser Permanente ukazuje, že kombinace umělé inteligence (AI) z mamografie, polygenního skóre a klinických rizikových faktorů dokáže mnohem přesněji identifikovat ženy s vysokým rizikem vzniku rakoviny prsu než samotné klinické skóre.

Nový výzkum společnosti Kaiser Permanente ukazuje, že kombinace umělé inteligence (AI) z mamografie, polygenního skóre a klinických rizikových faktorů dokáže mnohem přesněji identifikovat ženy s vysokým rizikem vzniku rakoviny prsu než samotné klinické skóre. Tato studie, publikovaná v časopise Journal of the National Cancer Institute, je jednou z nejrozsáhlejších a nejrozmanitějších, která hodnotí schopnost těchto tří přístupů předpovídat riziko rakoviny prsu.

Nástroje pro hodnocení rizika rakoviny prsu mohou pomoci určit ženy s vysokým rizikem, které by nejvíce profitovaly z častějšího mamografického screeningu nebo z preventivních léků. Podle hlavního autora studie, doktora Vignesh Arasu, radiologa a výzkumného pracovníka z Kaiser Permanente Division of Research, každý z těchto přístupů identifikuje odlišnou skupinu žen. Jejich spojením se však výrazně zvyšuje schopnost rozlišit ženy s vysokým a nízkým rizikem a poskytnout jim tak personalizovanější doporučení pro screening.

Do studie bylo zařazeno 82 957 žen v letech 2003 až 2020 z Kaiser Permanente Research Bank. Všechny ženy měly nedávnou mamografii bez známek rakoviny prsu, neměly známou genetickou mutaci zvyšující riziko rakoviny prsu a nebyly dříve diagnostikovány s touto nemocí. Během deseti let bylo u 2 471 (3 %) žen diagnostikováno invazivní karcinom prsu nebo duktální karcinom in situ (DCIS).

Model, který zahrnoval všechny tři metody hodnocení rizika, byl nejpřesnější s C-indexem 0,70. Samotný klinický rizikový nástroj dosáhl skóre 0,62, zatímco polygenní test měl přesnost 0,61. Kombinace klinického a polygenního skóre vedla k přesnosti 0,66. Studie také zjistila, že mezi ženami s nejvyšším rizikem vzniku rakoviny prsu identifikovalo samotné klinické skóre 19 % žen, u kterých se rakovina prsu během deseti let rozvinula, zatímco kombinovaný model identifikoval 26 % těchto žen. Konzistentní zlepšení predikční přesnosti při kombinaci těchto skóre bylo klíčovým výsledkem, jak uvedla spoluautorka studie Stacey E. Alexeeff.

Klinické rizikové modely se používají k posouzení rizika rakoviny prsu již od roku 1989, polygenní rizikové skóre bylo zavedeno přibližně o 25 let později a algoritmy AI pro mamografii se studují od roku 2022. Algoritmus AI z mamografie předpovídá pětileté riziko rakoviny prsu na základě biomarkerů, které dokáže detekovat na mamografu. Klinické rizikové skóre zohledňuje faktory jako věk, rasu nebo etnickou příslušnost, rodinnou anamnézu rakoviny prsu, hustotu prsní tkáně a index tělesné hmotnosti. Polygenní rizikové skóre je určeno přítomností nebo absencí 313 jednonukleotidových polymorfismů (SNP), které byly v předchozích studiích spojeny s rakovinou prsu.