Splněný sen: Muž z Louisiany se díky genové terapii vyléčil ze srpkovité anémie a může být pilotem

Daniel Cressy z Louisiany se stal prvním člověkem v oblasti Gulf South, který byl funkčně vyléčen ze srpkovité anémie pomocí genové terapie. Tento významný milník, oznámený nemocnicí Manning Family Children’s Hospital 22.

Daniel Cressy z Louisiany se stal prvním člověkem v oblasti Gulf South, který byl funkčně vyléčen ze srpkovité anémie pomocí genové terapie. Tento významný milník, oznámený nemocnicí Manning Family Children’s Hospital 22. června, podtrhuje rostoucí potenciál genových terapií založených na technologii CRISPR pro léčbu této krevní poruchy, která neúměrně postihuje Afroameričany.

Srpkovitá anémie, dědičné onemocnění postihující více než 100 000 lidí ve Spojených státech (přičemž Louisiana má nejvyšší míru na obyvatele), způsobuje, že červené krvinky ztvrdnou a získají srpkovitý tvar. To omezuje průtok krve a vede k bolestivým vazo-okluzivním krizím, poškození orgánů, mrtvici, infekcím a dalším vážným komplikacím. Casgevy je jednou z prvních genových terapií založených na CRISPR, schválených Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), která se zaměřuje na základní příčinu onemocnění, nikoli pouze na správu jeho symptomů.

Cesta Daniela Cressyho k funkčnímu vyléčení

Daniel Cressy (23) byl diagnostikován se srpkovitou anémií již v kojeneckém věku a většinu dětství strávil v nemocnicích kvůli bolestivým krizím, někdy až dvanáctkrát ročně. Přestože se jeho symptomy během střední školy staly zvládnutelnějšími, nemoc nadále ovlivňovala jeho budoucnost. Cressy snil o tom, že se stane komerčním pilotem, ale Federální úřad pro letectví (FAA) mu kvůli jeho diagnóze odmítl vydat zdravotní osvědčení. Po odvolání mu bylo sděleno, že pokud se vyléčí ze srpkovité anémie – buď transplantací kostní dřeně, nebo genovou terapií – může se stát pilotem.

Když se objevila terapie Casgevy, Cressy se rozhodl pro léčbu. Celý proces trval více než dva roky a zahrnoval odběr jeho kmenových buněk, chemoterapii k přípravě kostní dřeně, infuzi genově upravených buněk a měsíce rekonvalescence a následné péče. 22. června zazvonil Cressy na slavnostní zvon v Manning Family Children’s Hospital, aby oslavil konec své léčebné cesty a prohlášení o funkčním vyléčení.

Co znamená funkční vyléčení

Lékaři používají termín „funkčně vyléčený“, protože léčby jako Casgevy jsou navrženy tak, aby zabránily srpkovité anémii způsobovat bolestivé komplikace, které historicky definovaly životy pacientů. Casgevy funguje tak, že shromažďuje krvetvorné kmenové buňky pacienta a pomocí technologie genové editace CRISPR je modifikuje tak, aby produkovaly vyšší hladiny fetálního hemoglobinu. Po chemoterapii jsou upravené buňky vráceny do těla, kde mohou produkovat zdravější červené krvinky, které se méně pravděpodobně srpkovatí a blokují průtok krve.

Ačkoli pacienti i nadále podstupují dlouhodobé lékařské sledování, mnozí již nezažívají opakované vazo-okluzivní krize, které často vyžadují pohotovostní péči a hospitalizaci. V klinických studiích podporujících schválení terapie zůstala většina účastníků bez závažných vazo-okluzivních krizí po dobu nejméně 12 po sobě jdoucích měsíců po léčbě. Tento případ Daniela Cressyho představuje naději pro tisíce dalších pacientů trpících touto závažnou nemocí.