Genetika odhaluje riziko glaukomu: Nový test předpoví nemoc desítky let před nástupem

Glaukom je celosvětově hlavní příčinou nevratného poškození zraku. Jelikož nemoc často postupuje bez příznaků po mnoho let, mnoho pacientů je diagnostikováno až poté, co již došlo k trvalému poškození zrakového nervu.

Glaukom je celosvětově hlavní příčinou nevratného poškození zraku. Jelikož nemoc často postupuje bez příznaků po mnoho let, mnoho pacientů je diagnostikováno až poté, co již došlo k trvalému poškození zrakového nervu. Včasnější detekce prostřednictvím cíleného screeningu by mohla pomoci předcházet ztrátě zraku.

Nová studie založená na finském souboru dat FinnGen, který zahrnuje stovky tisíc účastníků a více než 21 000 jedinců s glaukomem, ukazuje, že genetické informace lze využít k identifikaci lidí s obzvláště vysokým rizikem rozvoje onemocnění. Vědci vypočítali polygenní rizikové skóre pro každého účastníka kombinací účinků mnoha genetických variant spojených s glaukomem. Na základě těchto skóre bylo možné populaci rozdělit do skupin s výrazně odlišným celoživotním rizikem rozvoje onemocnění.

Mezi jedinci, jejichž polygenní rizikové skóre se řadilo do nejvyššího 1 % populace, se glaukom během života rozvinul u téměř poloviny. Naproti tomu v nejnižší 1 % rizikové skupině se nemoc rozvinula u méně než tří ze sta jedinců. Polygenní rizikové skóre také předpovídalo závažnost onemocnění po diagnóze. Pacienti s vysokým genetickým rizikem častěji potřebovali další léky, laserové ošetření a chirurgický zákrok na glaukom než ti s nízkým genetickým rizikem.

„Naše zjištění ukazují, že informace o genetickém riziku mohou identifikovat jedince se zvýšeným rizikem glaukomu desítky let před rozvojem nemoci. V budoucnu by to mohlo umožnit cílenější screening a dřívější diagnózu pro ty, kteří by z toho měli největší prospěch,“ říká oční lékař a docent Joni Turunen z Helsinské univerzity. Tradičně se dědičná náchylnost k glaukomu posuzovala na základě rodinné anamnézy. Studie však zjistila, že polygenní rizikové skóre poskytuje podstatně přesnější odhad individuálního genetického rizika než informace o tom, zda se u blízkých příbuzných nemoc rozvinula.

„Polygenní rizikové skóre kombinuje účinky mnoha genetických variant napříč genomem do jediného měřítka genetického rizika. Naše studie ukazuje, že genetické informace by mohly významně doplnit současné metody hodnocení rizika,“ dodává Nina Mars, jedna z hlavních autorek studie z Institutu molekulární medicíny ve Finsku. Podle výzkumníků je dalším důležitým krokem prozkoumat v prospektivních následných studiích, jak lze informace o polygenním riziku integrovat do běžné zdravotní péče a zda je screening glaukomu založený na riziku nákladově efektivní.