AI nástroj přináší revoluci v odhalování rizika trombózy: Kombinace genetiky a aktivity genů zpřesňuje predikci

6. července 2026Inovace

Vědci z Výzkumného institutu Sant Pau (IR Sant Pau) a Centra pro biomedicínský výzkum vzácných onemocnění (CIBERER) vyvinuli nový nástroj založený na umělé inteligenci, který integruje klinické, genetické a transkriptomické informace. Cílem je lépe pochopit, proč někteří lidé vyvinou trombózu, zatímco jiní, se stejným věkem a podobnou rodinnou anamnézou, nikoli.

Venózní trombóza je jedním z nejčastějších kardiovaskulárních onemocnění a významnou příčinou morbidity a mortality. Ačkoli jsou známy faktory zvyšující riziko, mnoho případů se objevuje bez jasných spouštěcích mechanismů, což ztěžuje identifikaci osob s vyšší predispozicí. Přestože genetické faktory ovlivňují více než 60 % individuální variability rizika, známé dědičné faktory plně nevysvětlují všechny případy, což vedlo k hledání nových biomarkerů a nástrojů pro stratifikaci rizika.

Výzkumný tým analyzoval data od 790 osob z rodin s historií žilního tromboembolického onemocnění, včetně 70 jedinců, kteří dříve prodělali idiopatickou venózní trombózu. Integrováním klinických a genetických proměnných s profily exprese 12 981 genů vytvořili modely schopné identifikovat vzorce spojené s onemocněním. Dr. José Manuel Soria, ředitel Jednotky pro genomiku komplexních onemocnění v IR Sant Pau, zdůrazňuje, že hlavní přínos spočívá nejen v identifikaci nových genů spojených s trombózou, ale také v demonstraci, že integrace tisíců biologických proměnných umožňuje mnohem přesněji popsat rizikové profily než při analýze tradičních faktorů izolovaně.

Tradiční hodnocení rizika trombózy se opírá o faktory jako věk, obezita, hormonální léčba nebo specifické genetické změny. Nový přístup s využitím algoritmů strojového učení dokázal identifikovat kombinaci klinických a molekulárních faktorů spojených s idiopatickou venózní trombózou. Mezi nejdůležitější prediktory patřily známé markery jako hladiny von Willebrandova faktoru, index tělesné hmotnosti, věk a varianty systému ABO. Navíc analýza odhalila 494 genů, jejichž aktivita pomohla rozlišit osoby s historií trombózy od těch bez ní, včetně mnoha dlouhých nekódujících RNA, které byly v kontextu trombózy dosud málo studovány.

Dr. Pol Ezquerra, první autor studie, vysvětluje, že začlenění transkriptomických dat umožnilo identifikovat signály spojené s onemocněním, které nebylo možné detekovat konvenčními metodami. Tým vyvinul molekulární signaturu spojenou s trombózou, která na základě tisíců klinických, genetických a transkriptomických proměnných vytváří skóre podobnosti. To umožňuje identifikovat účastníky bez historie onemocnění, jejichž profily vykazují podobné charakteristiky jako u pacientů s trombózou. Když model používal pouze klinické a genetické proměnné, 43 % osob bez historie trombózy bylo klasifikováno jako vysoce rizikové. Po přidání informací o genové expresi tento podíl klesl na 23 %, zatímco identifikace osob s historií trombózy se zvýšila ze 70 % na 74 %. Genová exprese tak poskytuje dodatečnou vrstvu informací, která doplňuje tradiční rizikové faktory a umožňuje lépe rozlišit jedince se zdánlivě podobnými klinickými, ale odlišnými molekulárními profily.