Přelomový objev: 17 genetických chyb v DNA spojeno s náhlou srdeční smrtí, nabízí naději na léčbu

Vědci odhalili, že stav „náhlé“ srdeční smrti, který byl spojován s tragickými úmrtími nebo vážnými zdravotními příhodami sportovních hvězd, jako jsou Fabrice Muamba, Christian Erikson a Mark-Vivian Foe, má četné propojené genetické variace.

Vědci odhalili, že stav „náhlé“ srdeční smrti, který byl spojován s tragickými úmrtími nebo vážnými zdravotními příhodami sportovních hvězd, jako jsou Fabrice Muamba, Christian Erikson a Mark-Vivian Foe, má četné propojené genetické variace. Tyto objevy poukazují na potenciálně léčitelnou zranitelnost.

Studie, publikovaná v časopise Nature Communications, přináší nové poznatky o tom, jak „překlepy“ v naší DNA přispívají k hypertrofické kardiomyopatii (HCM), která je celosvětově hlavní příčinou náhlé srdeční smrti. Konkrétně se jedná o chyby v proteinu zvaném alfa-aktinin-2 (ACTN2). Ačkoli role těchto „překlepů“ v ACTN2 byla známa již dříve, dosud nebylo jasné, jak přesně tyto chyby vedou k srdeční zástavě.

Multidisciplinární tým výzkumníků, včetně vědců z University of Birmingham, University of Oxford a Research Campus Harwell, prozkoumal 17 těchto chyb v ACTN2 pomocí řady experimentálních metod. Zjistili, že tyto chyby ovlivňují protein různými způsoby – některé z nich snižují jeho stabilitu, zvyšují náchylnost ke shlukování nebo omezují jeho schopnost interakce s jinými molekulami. Identifikace těchto specifických mechanismů otevírá nové cesty pro pochopení a potenciální léčbu HCM, což může vést k vývoji cílenějších terapií a prevence náhlé srdeční smrti.