Průlom v pochopení rakoviny tlustého střeva: Vědci odhalili dosud přehlížený vzorec DNA mutací

Vědci z Kalifornské univerzity v San Diegu ve spolupráci s dalšími odborníky identifikovali dosud přehlížený vzorec DNA mutací u kolorektálního karcinomu, tedy rakoviny tlustého střeva.

Vědci z Kalifornské univerzity v San Diegu ve spolupráci s dalšími odborníky identifikovali dosud přehlížený vzorec DNA mutací u kolorektálního karcinomu, tedy rakoviny tlustého střeva. Tyto vzorce, známé jako mutační signatury, jsou pro vědce klíčové k pochopení biologických a environmentálních procesů, které poškozují DNA během vývoje rakoviny.

Ačkoli byl tento vzorec v rozsáhlých datových souborech rakovinných genomů detekován již dříve, vědci jej mylně interpretovali jako kombinaci jiných, již známých mutačních vzorců. Bližší zkoumání však odhalilo, že tento vzorec nesouvisí s procesy, kterým byl dříve připisován. Jeho pravost a opakující se výskyt potvrdily tři nezávislé datové soubory kolorektálního karcinomu, zahrnující celkem 2 616 nádorů.

Výzkumníci zjistili, že se nově rozpoznaný mutační vzorec objevuje relativně pozdě během vývoje kolorektálních nádorů. To naznačuje, že se něco může změnit v průběhu růstu nádoru, což způsobuje, že rakovinné buňky akumulují nový typ poškození DNA nebo chyb při kopírování. Tumory s tímto vzorcem měly také více malých inzercí a delecí v DNA, což poskytuje další vodítko, že nově rozpoznaný vzorec může souviset s procesy replikace a opravy DNA.

Tato studie, kterou dokončil tým Mutographs a která byla publikována v časopise Nature Communications, řeší jednu ze základních výzev v genomice rakoviny. Pomáhá určit, co neobvyklé mutační vzorce mohou odhalit o procesech, které formují vývoj rakoviny. Objev otevírá nové cesty k hlubšímu pochopení mechanismů vzniku a progrese kolorektálního karcinomu a potenciálně i k vývoji nových, personalizovaných strategií léčby.