Naděje pro pacienty s NF1: Nové léky KRAS zmenšují nervové nádory a snižují rizika

Vědkyně Nancy Ratner, Ph.D., z Cincinnati Children's, která se desítky let věnuje hledání způsobů, jak zmenšit bolestivé a znetvořující nervové nádory způsobené neurofibromatózou typu 1 (NF1), dosáhla nového průlomu.

Vědkyně Nancy Ratner, Ph.D., z Cincinnati Children's, která se desítky let věnuje hledání způsobů, jak zmenšit bolestivé a znetvořující nervové nádory způsobené neurofibromatózou typu 1 (NF1), dosáhla nového průlomu. Společně s týmem devíti spoluautorů oznámila, že nová třída léků – známá jako inhibitory KRAS – vykazuje přinejmenším stejný potenciál při zmenšování nádorů NF1 jako inhibitory MEK, které jsou schválené americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA).

Podrobné výsledky, založené na testech zahrnujících blízce příbuznou linii myší, která pomohla v raných fázích výzkumu inhibitorů MEK, byly publikovány v prestižním časopise Science Advances. Tyto objevy poskytují přesvědčivé preklinické důkazy pro inhibici KRAS jako novou a slibnou léčebnou strategii pro neurofibromy spojené s NF1.

Neurofibromatóza typu 1 je genetické onemocnění, při kterém se u jedinců vyvíjejí Schwannovy nádory zvané neurofibromy, vznikající v periferních nervech. Postihuje přibližně jednoho z 2 500 až 3 000 novorozenců a ve Spojených státech žije s touto diagnózou asi 100 000 až 120 000 lidí. Přibližně polovina případů je způsobena zděděnou genovou mutací, zatímco zbytek vzniká v důsledku nových, náhodných genetických změn. Ačkoli je mutace přítomna již při narození, onemocnění je nejčastěji diagnostikováno v raném dětství, jakmile se objeví fyzické příznaky.

Většina lidí s NF1 má mírné příznaky a žije normální délku života. Nádory, které se tvoří v mozku nebo nervové nádory, které blokují dýchací cesty či se objevují na jiných kritických místech, však mohou vést k vážným zdravotním rizikům. Tyto případy vyžadují četné operace a další léčbu. Největší obavy vzbuzuje potenciál maligní transformace nervových nádorů, kdy si přibližně 8 % až 13 % pacientů vyvine maligní nádory periferních nervových obalů (MPNSTs), často v dospívání nebo rané dospělosti. V důsledku těchto komplikací umírá ve Spojených státech na NF1 asi 250 lidí ročně. Nová třída inhibitorů KRAS tak představuje významný krok vpřed v hledání účinnějších a bezpečnějších léčebných možností, které by mohly zlepšit kvalitu života a snížit rizika pro pacienty s NF1.