Vědci odhalili, jak geny řídí komunikaci v živém lidském mozku: Nový pohled na psychické poruchy

Vědci identifikovali jedinečný a reprodukovatelný program genové exprese, který je spojen s neurotransmisí v živém lidském mozku. Tento objev nabízí bezprecedentní vhled do molekulárních mechanismů, jež podporují lidské poznávání, emoce a chování.

Vědci identifikovali jedinečný a reprodukovatelný program genové exprese, který je spojen s neurotransmisí v živém lidském mozku. Tento objev nabízí bezprecedentní vhled do molekulárních mechanismů, jež podporují lidské poznávání, emoce a chování. Zjištění byla publikována v časopise Molecular Psychiatry.

Neurotransmise, tedy elektrická a chemická signalizace mezi neurony, je zásadní pro všechny mozkové funkce. Dosud se většina studií genové exprese lidského mozku opírala o posmrtnou tkáň, což omezovalo schopnost vědců pochopit, které geny se aktivně podílejí na neuronální komunikaci v reálném čase. V této studii výzkumníci integrovali profilování genové exprese z prefrontální kůry s přímými intrakraniálními měřeními neurotransmise, shromážděnými z mozků více než 100 jedinců během neurochirurgických zákroků. Kombinací molekulárních dat s fyziologickými záznamy v reálném čase tým identifikoval koordinovaný soubor genů, jejichž aktivita sleduje neuronální signalizaci – transkripční program spojený s neurotransmisí.

Alexander Charney, profesor psychiatrie, neurověd a genetiky na Icahn School of Medicine at Mount Sinai, uvedl, že tato zjištění představují zásadní posun ve schopnosti oboru studovat biologii živého mozku. „Po desetiletí bylo naše chápání genové exprese v lidském mozku omezeno na posmrtné studie. Tato práce nám umožňuje zkoumat molekulární architekturu neurotransmise tak, jak probíhá u žijících jedinců, což nás přibližuje k přímému propojení genů s mozkovými funkcemi v reálném čase,“ dodal Charney. Studie prokázala, že tento transkripční program je reprodukovatelný napříč nezávislými kohortami a odpovídá zavedeným drahám zapojeným do excitační neuronální signalizace a synaptické funkce.

Brian Kopell, ředitel Centra pro neuromodulaci v The Mount Sinai Hospital, zdůraznil význam integrace elektrofyziologie a molekulární vědy. „Propojením intrakraniálních záznamů s molekulárním profilováním překlenujeme dva světy, které byly tradičně studovány odděleně. Tento přístup nám poskytuje jasnější obraz o tom, jak neurální obvody fungují na elektrické i genetické úrovni, což má hluboké důsledky pro neuromodulaci a přesné léčby,“ vysvětlil Kopell. Jelikož narušená neurotransmise je ústřední pro mnoho psychiatrických a neurologických poruch, včetně deprese, schizofrenie, epilepsie a neurodegenerativních onemocnění, identifikace genů spojených s aktivní signalizací by mohla pomoci zpřesnit budoucí diagnostické nástroje a terapeutické strategie. Ignacio Saez, profesor neurověd na Icahn School of Medicine at Mount Sinai, poznamenal, že studie také posouvá způsob, jakým výzkumníci interpretují komplexní genomická data. „Síla této studie spočívá v integraci rozsáhlých transkriptomických dat s přímými měřeními mozkové aktivity. Identifikace koordinovaného transkripčního programu spojeného s neurotransmisí poskytuje nový rámec pro pochopení toho, jak genetická variace může ovlivnit mozkové funkce a náchylnost k onemocněním,“ uzavřel Saez.