Skotsko spouští plošný screening novorozenců na SMA: Včasná léčba může dětem zachránit plnohodnotný život

Skotsko zahájilo rutinní screening novorozenců na spinální svalovou atrofii (SMA). Tento krok představuje významný pokrok v péči o děti, neboť umožňuje diagnostiku onemocnění ještě před objevením prvních příznaků.

Skotsko zahájilo rutinní screening novorozenců na spinální svalovou atrofii (SMA). Tento krok představuje významný pokrok v péči o děti, neboť umožňuje diagnostiku onemocnění ještě před objevením prvních příznaků. Bez screeningu může trvat měsíce, než se k diagnóze dospěje, zatímco s novým programem lze SMA identifikovat během prvního týdne života.

Včasné zahájení léčby je pro děti se SMA klíčové. Motorické neurony, nervové buňky řídící pohyb svalů, se u tohoto onemocnění rychle ztrácejí a nelze je nahradit. Čím dříve se s terapií začne, tím více těchto buněk se podaří zachovat, což zpomaluje nebo dokonce zastavuje progresi nemoci. Díky tomu mohou některé děti nikdy nevyvinout zjevné příznaky a dosáhnout vývojových milníků, jako je sezení, lezení a chůze, ve stejném tempu jako jejich vrstevníci.

Lékařský pokrok zásadně změnil životy lidí s SMA a jejich rodin. V minulosti diagnóza SMA často znamenala velmi krátkou délku života nebo celoživotní těžké postižení s vysokou závislostí na pečovatelích. Současné léčebné postupy dávají komunitě SMA obrovskou naději, zastavují progresi nemoci a umožňují mnoha dětem, které by dříve nepřežily, žít déle a předcházet dalšímu úbytku svalové síly.

Skotsko se tímto krokem připojuje k mnoha dalším zemím. Například ve Spojených státech začal první stát se screeningem SMA v roce 2017 a do roku 2024 jej zavedlo všech 50 států. Většina evropských zemí rovněž provádí screening na SMA, což podtrhuje rozsáhlé důkazy o tom, že dřívější léčba vede k výrazně lepším výsledkům. Úspěch zavedení screeningu SMA a dostupnost účinných léčebných postupů navíc otevírá cestu k budoucímu screeningu dalších vzácných genetických onemocnění.

Co to znamená pro Česko

Česká republika již od roku 2022 plošně testuje novorozence na spinální svalovou atrofii v rámci pilotního projektu, který se postupně rozšiřuje. Tento krok je v souladu s celoevropským trendem a přináší podobné naděje a možnosti včasné léčby i pro české rodiny.