Genetika mění diagnostiku rakoviny krve: Studie ukázala, jak předpovědět vývoj nemoci roky dopředu

Dlouholetá studie odhalila zásadní genetické rozdíly mezi pacienty s chronickými krevními nádory, u nichž nemoc zůstává stabilní, a těmi, u nichž se stav zhoršuje.

Dlouholetá studie odhalila zásadní genetické rozdíly mezi pacienty s chronickými krevními nádory, u nichž nemoc zůstává stabilní, a těmi, u nichž se stav zhoršuje. Výzkum, který provedli vědci z Wellcome Sanger Institute ve spolupráci s dalšími institucemi a publikovali v časopise Cancer Discovery, ukazuje, jak genetické informace mohou zpřesnit diagnózy, zlepšit monitorování pacientů a pomoci lékařům lépe porozumět účinkům léčby.

Studie se zaměřila na myeloproliferativní neoplazie (MPN), skupinu vzácných chronických krevních nádorů, které se vyvíjejí v kostní dřeni. Tyto nádory často postupují pomalu, poháněné mutacemi DNA, které se mohou objevit již v raném věku a postupně se hromadit po desetiletí. Vědci sledovali 30 pacientů s chronickými krevními nádory, převážně MPN, po dobu až 25 let. Kombinovali celogenomové sekvenování s detailními klinickými daty, včetně téměř 8 000 výsledků krevních testů a informací o léčbě.

Jedním z klíčových zjištění bylo, že MPN se vyvíjejí podle odlišných genetických vzorců. U pacientů se stabilním průběhem nemoci zůstaly krevní buňky geneticky „klidné“ a nezískávaly další mutace. Naopak u těch, jejichž stav se zhoršoval, se v DNA krevních buněk objevovaly další změny v průběhu času. Tyto poznatky naznačují, že progrese chronických krevních nádorů je často biologicky „zakódována“ roky předem a genetické mutace jsou detekovatelné dlouho předtím, než se příznaky zhorší a stanou se klinicky viditelnými.

Studie také zpochybnila stávající diagnostiku u přibližně 10 % pacientů, kteří nemají typické genetické markery MPN (mutace v genech JAK2, CALR nebo MPL) a jejichž diagnóza je založena převážně na vzhledu buněk kostní dřeně. Analýzou „rodokmenů“ krevních buněk u těchto jedinců vědci zjistili, že jejich buněčná evoluce je spíše v souladu s normálním stárnutím než s rakovinnými procesy. To naznačuje, že někteří jedinci mohou být v současné době chybně klasifikováni jako pacienti s krevním nádorem, což zdůrazňuje potřebu přehodnotit jejich léčbu a diagnostiku. Tato zjištění podporují nové směrnice Britské hematologické společnosti pro vyšetřování pacientů bez zmíněných mutací.

Celkově má tato studie několik přímých klinických dopadů a zdůrazňuje význam využití genomických informací v onkologických klinikách, což může podpořit vývoj přesnějších terapií. Vědci doufají, že v budoucnu budou moci lékaři monitorovat pacienty pomocí pravidelných genetických testů, aby identifikovali ty s vysokým rizikem progrese nemoci roky předem a zasáhli v ranější fázi. To by mohlo vést k lepším výsledkům pro pacienty v dlouhodobém horizontu.