Mezinárodní průzkum odhalil: Vzácná kostní porucha zatěžuje dospělé, péče se po světě výrazně liší

Nový mezinárodní průzkum vedený Mezinárodní nadací pro osteoporózu (IOF) odhalil, že dospělí žijící se vzácnou metabolickou kostní poruchou, hypofosfatemickou osteomalacií (HO), čelí značné a často podceňované zátěži nemoci.

Nový mezinárodní průzkum vedený Mezinárodní nadací pro osteoporózu (IOF) odhalil, že dospělí žijící se vzácnou metabolickou kostní poruchou, hypofosfatemickou osteomalacií (HO), čelí značné a často podceňované zátěži nemoci. Zároveň se ukázalo, že způsoby léčby se celosvětově značně liší.

Zjištění, publikovaná v časopise Archives of Osteoporosis, vycházejí z odpovědí 40 kliniků z 24 zemí, kteří společně pečují o více než 1 000 dospělých pacientů s HO. Většina hlášených případů se týkala běžnějších forem HO, jako je X-vázaná hypofosfatemie (XLH, 35 %), nádorem indukovaná osteomalacie (TIO, 24 %) a fibrózní dysplazie/McCune-Albrightův syndrom (FD/MAS, 16 %). Pacienti běžně zažívají oslabující muskuloskeletální příznaky, včetně bolestí kostí, svalové slabosti a omezení pohyblivosti. Tyto problémy výrazně ovlivňují kvalitu jejich života a schopnost pracovat.

Přestože existují dostupné léčby, přístupy k péči se značně lišily v závislosti na diagnóze, geografické poloze a dostupnosti specializované péče. Například mnoho pacientů s XLH, nejčastější dědičnou formou HO, ukončilo terapii fosfáty a vitaminem D, přičemž někteří zahájili léčbu burosumabem. U TIO se naopak běžně používaly fosfáty a vitamin D, přičemž mnoho pacientů bylo zvažováno pro resekci nádoru a burosumab se používal omezeně. Relativně vysoké bylo užívání léků proti bolesti, včetně opiátů, u všech pacientů.

Profesorka Maria Luisa Brandi, hlavní autorka studie, uvedla, že dospělí s hypofosfatemickou osteomalacií zažívají značnou a přetrvávající zátěž nemoci, která je často podceňována. Vzácnost těchto poruch HO v kombinaci s nespecifickými a překrývajícími se příznaky často vede k opožděné nebo chybné diagnóze. Většina nespecializovaných lékařů se pravděpodobně nesetká s dostatečným počtem případů, aby si vyvinula podstatné klinické odborné znalosti. Navíc přechod z pediatrické péče na péči pro dospělé může pro pacienty přinést další problémy.

Zjištění průzkumu zdůrazňují potřebu zlepšit povědomí o těchto stavech mimo specializovaná centra a zavést konzistentnější, multidisciplinární přístupy k péči, aby více pacientů dostalo včasnou diagnózu a optimální léčbu. Autoři vyzývají k intenzivnějšímu vzdělávání zdravotnických pracovníků, zejména v primární péči, a k posílení multidisciplinárních modelů péče zahrnujících endokrinology, revmatology, ortopedy a další specialisty. Zdůrazňují také důležitost budoucího výzkumu pro lepší pochopení regionálních rozdílů v péči a pro prioritizaci výsledků zaměřených na pacienta, jako je zvládání bolesti a pohyblivosti.

Profesor Nicholas Harvey, prezident IOF a spoluautor studie, zdůraznil širší dopady: „Zjištění průzkumu demonstrují zásadní roli globální spolupráce při porozumění vzácným onemocněním muskuloskeletálního systému. Využitím sítě IOF, která zahrnuje zdravotnické pracovníky ve všech světových regionech, můžeme identifikovat mezery v péči a pracovat na zlepšení vzdělávání, diagnostiky a léčebných postupů pro pacienty s těmito vzácnými a obtížně léčitelnými poruchami.“ S rostoucím povědomím a pokrokem v možnostech léčby poskytuje studie klíčový základ pro zlepšení výsledků pro dospělé žijící s hypofosfatemickou osteomalacií po celém světě.