Opice makakové odhalují lidskou příčinu dědičné slepoty: Nový model otevírá cestu k léčbě

Vědci z Kalifornského národního centra pro výzkum primátů na Kalifornské univerzitě v Davisu objevili u makaků rhesus dědičnou formu slepoty, která je přímo srovnatelná s běžným dědičným onemocněním zrakového nervu u lidí.

Vědci z Kalifornského národního centra pro výzkum primátů na Kalifornské univerzitě v Davisu objevili u makaků rhesus dědičnou formu slepoty, která je přímo srovnatelná s běžným dědičným onemocněním zrakového nervu u lidí. Tento průlomový objev, publikovaný v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences, by mohl vést k lepšímu pochopení autosomálně dominantní optické atrofie (ADOA) a potenciálně i k novým léčebným postupům.

ADOA postihuje přibližně 3 ze 100 000 lidí po celém světě a způsobuje progresivní ztrátu zraku a nakonec slepotu. Pacienti s tímto onemocněním trpí slepými skvrnami neboli skotomy a v současné době neexistuje žádná dostupná léčba, uvedla Sara Thomasy, hlavní autorka studie a profesorka srovnávací oftalmologie. Mnoho pacientů je diagnostikováno ve věku 10 až 30 let, což z ADOA činí významnou příčinu ztráty zraku u dětí. U lidí je ADOA spojena s mutacemi v genu OPA1, který ovlivňuje mitochondrie. Ačkoli se mitochondrie nacházejí v celém těle, dlouhé nervové axony vedoucí z sítnice do mozku jsou obzvláště citlivé na mitochondriální defekty.

Makakové rhesus a další primáti mají velmi podobnou strukturu oka a zrakový systém jako lidé. Thomasy a její kolegové zjistili, že někteří z opic ve výzkumném centru měli spontánní mutaci v genu OPA1, která vede ke změnám v oku velmi podobným těm u lidí s ADOA. Objev se uskutečnil díky vytrvalosti první autorky Tracy Jaggers, tehdejší studentky veterinární medicíny, která musela kvůli pandemii COVID-19 změnit svůj letní projekt. Mutace v OPA1 byla dříve identifikována sekvenováním DNA 1 800 zvířat v centru, ale nebyla spojena s žádným očním onemocněním. Pomocí zobrazovacích technik z humánní oftalmologie Jaggers a Thomasy zjistily, že zvíře s očními abnormalitami neslo kopii mutace OPA1. S těmito daty získaly grant na rozšíření výzkumu a založení chovné kolonie.

Tento model makaků rhesus nyní umožňuje vědcům sledovat, jak se onemocnění vyvíjí v průběhu času a jak se liší mezi zvířaty s jednou nebo dvěma kopiemi mutace OPA1. Makakové by mohli sloužit jako model pro studium genové terapie k prevenci ADOA nebo pro testování léčebných postupů, které by mohly zpomalit nebo zablokovat progresi onemocnění u lidí. Thomasy a její tým již dříve identifikovali u makaků ekvivalenty dalších dědičných očních onemocnění, jako je achromatopsie a věkem podmíněná makulární degenerace, což podtrhuje potenciál těchto zvířecích modelů pro budoucí medicínské objevy.