Jeden z osmi dospělých nosí skryté genetické riziko: Nová studie ukazuje, jak ho odhalit a jednat

Výzkumníci z Mayo Clinic zjistili, že přibližně 13 % (jeden z osmi) zdánlivě zdravých dospělých nese vážné, dříve nerozpoznané genetické riziko. Tyto stavy pacienti neznali a standardní péče by je pravděpodobně neodhalila.

Výzkumníci z Mayo Clinic zjistili, že přibližně 13 % (jeden z osmi) zdánlivě zdravých dospělých nese vážné, dříve nerozpoznané genetické riziko. Tyto stavy pacienti neznali a standardní péče by je pravděpodobně neodhalila. Studie, publikovaná v časopise Genetics in Medicine, analyzovala genomy 484 dospělých a ukázala, že téměř všichni účastníci (98,6 %) měli alespoň jeden genetický nález, přičemž u většiny bylo doporučeno sledování.

Mezi 13 % účastníků s významnými nálezy patřila vážná rizika, jako je dědičná rakovina prsu a vaječníků, Lynchův syndrom (spojený s rakovinou tlustého střeva), kardiomyopatie, syndrom dlouhého QT intervalu a amyloidóza. Tyto osoby by nebyly identifikovány tradičním testováním založeným na symptomech nebo rodinné anamnéze. Podle Dr. Konstantinose Lazaridise, výkonného ředitele Centra pro individualizovanou medicínu a hlavního autora studie, tento objev pomáhá definovat plán pro integraci genomických poznatků do péče ve velkém měřítku, přeměňující informace v rozhodnutí, která mohou změnit průběh nemoci.

Identifikace rizika je nejsnazší částí; jednání na základě těchto informací je mnohem složitější. Téměř každý případ vyžadoval klinickou interpretaci, dokumentaci a komunikaci, což převážně zajišťovali genetičtí poradci. Ti přezkoumávali výsledky, připravovali individualizované souhrny a pomáhali pacientům a týmům péče s dalšími kroky. Většina účastníků s akčními nálezy doporučení dodržela a navštívila specialisty. Přesto méně než polovina měla zdokumentovaný rozhovor s lékařem primární péče po obdržení výsledků, což podtrhuje obtížnost integrace genomických nálezů do rutinní péče.

Studie tak ukazuje prediktivní genomický screening jako klinickou příležitost i systémovou výzvu. Věda existuje, ale infrastruktura pro konzistentní jednání na základě těchto dat se teprve buduje. V Mayo Clinic se tato infrastruktura začíná formovat prostřednictvím iniciativy Precure, která si klade za cíl dřívější detekci nemocí kombinací genetických dat s dalšími biologickými signály.