Indický genomový atlas odhalil 130 milionů genetických variant, třetina z nich je pro vědu zcela nová a otevírá cestu k přesné medicíně

Rozsáhlý genomový atlas, který vznikl z nejrozsáhlejšího sekvenování DNA v Indii, odhalil obrovskou genetickou rozmanitost tamní populace. Bylo objeveno téměř 130 milionů genetických variant, z nichž téměř třetina nebyla dosud nikde popsána.

Rozsáhlý genomový atlas, který vznikl z nejrozsáhlejšího sekvenování DNA v Indii, odhalil obrovskou genetickou rozmanitost tamní populace. Bylo objeveno téměř 130 milionů genetických variant, z nichž téměř třetina nebyla dosud nikde popsána. Projekt GenomeIndia analyzoval kompletní genomy 9 768 zdravých lidí z 83 populací a objevil 44 milionů variant, které chyběly v globálních vědeckých databázích, jako jsou gnomAD, 1000 Genomes Project a GenomeAsia. Vědci byli překvapeni rozsahem nových variant, které tvořily více než 10 % všech objevů, i po vyloučení těch, které byly pozorovány pouze jednou.

Tento průlomový projekt, financovaný indickým ministerstvem biotechnologií a realizovaný konsorciem 20 výzkumných institucí, otevírá nové možnosti pro výzkum lidského původu, genetiky nemocí, farmakogenetiky a přesné medicíny napříč jižní Asií. Globální databáze jsou v současnosti zkreslené směrem k populacím evropského původu, a tento atlas pomáhá vyplnit tyto mezery, což je klíčové pro hlubší pochopení genetické rozmanitosti a vývoj personalizované medicíny pro širší spektrum lidstva.

Cílem projektu je rozšířit sekvenování na milion genomů a zahrnout kohorty specifické pro jednotlivá onemocnění. Tím se prohloubí poznání genetických základů zdraví a nemocí a umožní vývoj cílenějších a účinnějších léčebných postupů, které budou lépe odpovídat potřebám různorodých populací.