Genová terapie přinesla pokrok i nečekané riziko: Chlapec se uzdravil, vědci získali cenné poznatky

Genová terapie, která se snaží pomoci pacientům úpravou genové exprese v jejich těle, slibuje mnoho v léčbě rostoucího počtu závažných nemocí a postižení, od Huntingtonovy choroby po vrozenou hluchotu.

Genová terapie, která se snaží pomoci pacientům úpravou genové exprese v jejich těle, slibuje mnoho v léčbě rostoucího počtu závažných nemocí a postižení, od Huntingtonovy choroby po vrozenou hluchotu. Využití viru upraveného genovou technologií k ovlivnění genetického kódu živého člověka, které se naplno rozběhlo teprve v posledním desetiletí, však s sebou nese i určitá rizika. Nyní se objevuje první případ, kdy se tato praxe nečekaně projevila.

Nová studie publikovaná v The New England Journal of Medicine dospěla k závěru, že mladý pacient s Hurlerovým syndromem, který podstoupil léčbu adeno-asociovaným virem (AAV) – používaným k dodání terapeutického genu do DNA pacienta – později vyvinul nádor v důsledku terapie. Chlapcovo onemocnění, Hurlerův syndrom, bylo způsobeno mutací, která bránila enzymu v jeho těle a ovlivňovala vývoj mozku. Transplantace kostní dřeně nedokázala problém vyřešit, což nakonec vedlo k genové terapii. Po léčbě se chlapcův mozek začal vyvíjet přiměřeně jeho věku, ale v pěti letech lékaři objevili v jeho mozku nádor velikosti vlašského ořechu. Vědci se domnívají, že AAV podnítil rozvoj nádoru poté, co zmutoval neúmyslný gen.

Naštěstí má příběh šťastný konec. Nádor byl úspěšně odstraněn a vývoj kognitivních schopností pacienta zůstává na správné cestě. I když je těžké se neobávat tohoto nově objeveného rizika, výzkumníci zapojení do případu se domnívají, že tento výsledek je vzácný. Tato zkušenost však jistě ovlivní budoucí pacienty – a jejich blízké – kteří se rozhodnou pro podobné léčby, a poskytne cenné poznatky pro další rozvoj genové terapie.