Onemocnění motorických neuronů: Měsíce nejistoty před diagnózou a nadějné kroky k léčbě

Hráč rugby league Jai Arrow tento týden oznámil, že mu bylo diagnostikováno onemocnění motorických neuronů. Toto onemocnění postihuje motorické neurony, specializované nervové buňky, které přenášejí signály z mozku do svalů po celém těle.

Hráč rugby league Jai Arrow tento týden oznámil, že mu bylo diagnostikováno onemocnění motorických neuronů. Toto onemocnění postihuje motorické neurony, specializované nervové buňky, které přenášejí signály z mozku do svalů po celém těle. Pokud jsou tyto nervové buňky poškozeny nebo odumřou, člověk ztrácí schopnost vykonávat základní činnosti vyžadující svalovou funkci, jako je pohyb, dýchání, mluvení nebo polykání. Poškozené nebo odumřelé motorické neurony se nemohou obnovit, což vede k trvalé ztrátě svalové funkce.

Příznaky onemocnění motorických neuronů se postupně zhoršují a mohou se objevit náhle. U Arrowa se například projevily změny v řeči. Průběh onemocnění se u každého postiženého liší v závislosti na stadiu diagnózy a včasnosti zahájení léčby. Zatímco většina postižených se může potýkat s ochrnutím a úmrtím během dvou až pěti let, existují i výjimky, jako je například australská sportovní legenda Neale Daniher, který s diagnózou žije od roku 2013.

Většina případů onemocnění motorických neuronů má „sporadickou“ formu, což znamená, že příčina je nejasná a vědci přesně nevědí, proč se u některých lidí vyskytuje a u jiných ne. Přibližně 5–10 % případů je však „familiárních“, což značí rozpoznaný dědičný genetický základ. Například první objevenou genetickou příčinou byly mutace ovlivňující enzym SOD1. Probíhá také diskuse o tom, zda opakované údery do hlavy mohou u některých lidí zvýšit riziko onemocnění motorických neuronů, což naznačují některé studie zahrnující profesionální sportovce a kontaktní sporty.

Diagnostika onemocnění motorických neuronů je často zdlouhavá. Počáteční příznaky jsou mírné a bývají přehlíženy, například nezřetelná řeč nebo častější zakopávání. Lidé je mohou přičítat únavě nebo roztržitosti. Přetrvávající nebo zhoršující se příznaky však mohou vést k návštěvě lékaře. Pokud lékař pojme podezření na onemocnění motorických neuronů, musí nejprve vyloučit jiné možné příčiny, jako je například mrtvice nebo Parkinsonova choroba. Neexistuje jediný test pro diagnostiku onemocnění motorických neuronů, a tak je definitivní diagnóza obvykle stanovena až po doporučení k neurologovi a následných nervových testech a zobrazovacích vyšetřeních. Vzhledem k tomu, že tento proces může trvat měsíce, často dochází ke zpoždění léčby, což má vážné důsledky, neboť se příznaky pacienta zhoršují a jeho zdraví upadá.

V současné době neexistuje lék. Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků a snahu zpomalit progresi onemocnění, například podporou mobility, zvládáním bolesti nebo zajištěním správné výživy. Omezený počet stávajících léčebných možností má jen malý vliv na průběh choroby. Nicméně lék tofersen, který byl nedávno prozatímně schválen australským lékovým regulátorem, se zdá pomáhat lidem se specifickou mutací genu SOD1. Tento lék významně zpomaluje progresi onemocnění u této malé podskupiny pacientů, byť s vedlejšími účinky, zejména souvisejícími se způsobem podání prostřednictvím lumbální punkce.