Až 40 % genetických testů se mýlí: Proč se vyplatí sázet spíše na brokolici než na DNA analýzu

Personalizované genetické testování, které slibuje odhalení celého genetického kódu za zlomek dřívější ceny, je dnes dostupné na jedno kliknutí. Společnosti jako 23andMe nabízejí analýzy pro určení původu, zdravotních rizik i dalších aspektů.

Personalizované genetické testování, které slibuje odhalení celého genetického kódu za zlomek dřívější ceny, je dnes dostupné na jedno kliknutí. Společnosti jako 23andMe nabízejí analýzy pro určení původu, zdravotních rizik i dalších aspektů. Mnoho z těchto testů však nebylo řádně ověřeno, což vede k tomu, že výsledky mohou být zbytečné nebo dokonce zcela chybné.

Výzkumy odhalily alarmující míru falešně pozitivních výsledků u přímých spotřebitelských genetických testů. V některých případech testy chybně indikovaly přítomnost vysoce rizikového genu, například genu BRCA spojeného s rakovinou prsu, a to až ve 40 % případů. Kromě toho byly některé správně identifikované varianty nesprávně klasifikovány jako vysoce rizikové, ačkoliv ve skutečnosti nebezpečné nebyly. Takové chybné výsledky mohou mít vážné důsledky, včetně zbytečného stresu a dokonce i nepotřebných lékařských zákroků, jako je preventivní dvojitá mastektomie. Je v zájmu testovacích společností prezentovat „strašidelné“ výsledky, aby zákazníci měli pocit, že se investice vyplatila, a případně si zaplatili další testy.

Ačkoliv genomové asociační studie identifikovaly tisíce běžných genetických variant ovlivňujících riziko komplexních onemocnění, tyto objevené varianty výrazně nerozšiřují naši prediktivní schopnost ve srovnání s informacemi získanými z dlouho známých tradičních rizikových faktorů. Například u diabetu 2. typu bylo identifikováno asi 50 genů spojených se zvýšeným rizikem. Přesto obézní lidé s nejnižším genetickým rizikem měli téměř pětkrát vyšší pravděpodobnost rozvoje nemoci než lidé s normální hmotností a nejvyšším genetickým rizikem. Znalost genetické náchylnosti k diabetu 2. typu tak nemá žádný vliv na rozhodování o tom, kdo by měl být cílem intenzivních životních intervencí. Každý s nadměrným tělesným tukem, bez ohledu na genetiku, potřebuje zhubnout, aby snížil riziko diabetu.

Podobně ani studie, které tvrdily, že personalizované dietní intervence mohou zlepšit reakce krevního cukru, neprokázaly, že by individuální výživové poradenství bylo lepší než standardní dietní doporučení pro řízení vysokých hladin cukru po jídle. Ani snaha motivovat prevenci diabetu prostřednictvím genetického poradenství se neukázala jako účinná. Studie, které náhodně přidělovaly lidem genetické testy za stovky až tisíce dolarů, aby profilovaly jejich rizika pro desítky nemocí, nezaznamenaly žádné měřitelné změny ve stravování ani životním stylu, a to ani v krátkodobém horizontu.

Celkově vzato, neexistují žádné významné přínosy v informování kuřáků o jejich specifickém riziku rakoviny plic, nebo v doporučení jíst „zvláště zdravě“ či být „více fyzicky aktivní“ na základě DNA. Očekávání, že povědomí o odhadech rizika založených na DNA změní chování, není podpořeno existujícími důkazy. Přesto byl právě tento argument – posílení jednotlivců k aktivnější roli ve vlastním zdraví – hlavním důvodem pro prezidentskou podporu „precizní medicíny“ v roce 2015.